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HiPipe:銜接精準醫學與大數據分析管理的高效能生物資訊平台

姚文萱、劉傳崑、葉爾瞻、吳行中、林萬嘉、
蕭方智、賴瑞騰、湯正揚、邱耀德、李中饋、
蘇仁屏、陳亭均

次世代定序(NGS)的出現提供了快速全面檢視個人基因體的機會,且隨著定序價格不斷降低,導致「使用NGS不是問題,定序後的大量資料分析與判讀才是應用的最大瓶頸!」。現今 NGS在醫藥保健的應用上,大部分採用全基因體(Whole Genome)與全外顯體(Whole Exome)的定序,來找尋疾病預防、診斷與治療相關的變異點。目前全基因體定序一天便能完成,而後續的分析工作,國際上平均需要2天才能完成。

過去6年來我們優化了大量基因體序列的變異點偵測與註解流程,並改良大數據的安全與管理機制,讓分析人員充分掌握到每個個體的基因體變異。進一步我們整合多種資料庫如功能影響、藥物影響、疾病關聯等,對變異位置做註解,幫助醫療人員在疾病的預防、診斷與治療上能準確判讀,提升為個人化的醫療,達到精準醫學的理想。目前使用我們獲獎的優化技術與建構的系統—HiPipe,可大幅縮短分析時間在56分鐘內完成,也代表患者錯過治療時機的風險降低。HiPipe簡單易學,生醫背景的研究人員僅需十分鐘的學習,便有能力完成分析、註解與管理。另外,系統具有極佳的擴充性,從適合個別實驗室的小型工作站到大型的運算叢集,均已實際投入使用。

技術優勢
1. 整合大量基因體序列的變異點偵測與註解流程,並優化大數據的安全與管理機制,有助於醫療人員在疾病預防、診斷及治療之準確性。
2. 因應精準醫學的來臨,在診斷與預防借重大數據的資料分析,可應用市場廣泛,只要資料庫建立齊全,分析具可靠度,具極高商化價值。
  • 學研新創獎 智慧機電及醫資組獲獎
  • 學研新創獎 智慧機電及醫資組獲獎
  • 創新技術聯展
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姚文萱  
學歷 加州大學生物物理博士
現職 中央研究院生物醫學科學研究所研究技師
經歷 中央研究院基因體醫學研究中心生物資訊組主任
工業技術研究院生醫資訊部經理
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