姚文萱、劉傳崑、葉爾瞻、吳行中、林萬嘉、
蕭方智、賴瑞騰、湯正揚、邱耀德、李中饋、
蘇仁屏、陳亭均

次世代定序（NGS）的出現提供了快速全面檢視個人基因體的機會，且隨著定序價格不斷降低，導致「使用NGS不是問題，定序後的大量資料分析與判讀才是應用的最大瓶頸！」。現今 NGS在醫藥保健的應用上，大部分採用全基因體（Whole Genome）與全外顯體（Whole Exome）的定序，來找尋疾病預防、診斷與治療相關的變異點。目前全基因體定序一天便能完成，而後續的分析工作，國際上平均需要2天才能完成。

過去6年來我們優化了大量基因體序列的變異點偵測與註解流程，並改良大數據的安全與管理機制，讓分析人員充分掌握到每個個體的基因體變異。進一步我們整合多種資料庫如功能影響、藥物影響、疾病關聯等，對變異位置做註解，幫助醫療人員在疾病的預防、診斷與治療上能準確判讀，提升為個人化的醫療，達到精準醫學的理想。目前使用我們獲獎的優化技術與建構的系統—HiPipe，可大幅縮短分析時間在56分鐘內完成，也代表患者錯過治療時機的風險降低。HiPipe簡單易學，生醫背景的研究人員僅需十分鐘的學習，便有能力完成分析、註解與管理。另外，系統具有極佳的擴充性，從適合個別實驗室的小型工作站到大型的運算叢集，均已實際投入使用。